（杜鹏飞）“我认为自己是不幸的，但我也是幸运的。不幸的是老天对我太薄，让我患了如此罕见的一种内分泌疾病。但我也是幸运的，让我遇到了北京大学第三医院的教授和延安市中医医院的医生们，让我得到了有效的治疗，并且在北医三院通过先进的基因检测得知我的孩子们均基因正常。”患者艾某万分感慨道。
近日，北京大学第三医院延安分院（延安市中医医院）干保内分泌科收到了一面鲜艳的锦旗，锦旗上“医德高尚，心系患者”短短八个字表达出患者对干保内分泌科全体医护人员的肯定与信任。
患者艾某，35岁，4年前出现口干、多饮、多尿，就诊于当地医院查空腹血糖升高，诊断为“2型糖尿病” ，给予口服药物治疗，半年后上述症状仍有反复并自测血压升高，后在外院再次检查被诊断为“双侧肾上腺腺瘤、继发性高血压、2型糖尿病” ，同时发现患有高钙血症。随后分期行双侧肾上腺占位切除，病理显示“肾上腺皮质腺瘤”。但1年前患者血压再次升高，难以控制，听闻延安市中医医院有北京专家坐诊，遂慕名前来就诊，贾晓玮副主任医师接诊患者后，考虑患者病情复杂，立即上报北京专家王艳荣教授和科主任党国宏。随后在北医三院驻延专家王艳荣教授、王海宁教授及党国宏副主任医师的指导下，针对患者疾病诊断有了新的发现：患者存在原发性甲状旁腺机能亢进症、皮质醇增多症，合并存在胰腺占位，考虑存在“多发性内分泌腺瘤病I型（MEN1）”。为进一步明确诊断，科室立即开通“绿色通道”与北京大学第三医院内分泌科视频联合会诊，病历讨论，征得患者同意后，转往北京大学第三医院做进一步检查治疗。
在北京大学第三医院经过系统的内分泌功能评估、定位诊断并完善相关基因检查，确定患者携带MEN1基因突变，MEN1诊断成立。根据患者病情，先进行甲状旁腺全切+自体移植术。患者术后甲旁亢恢复良好，血糖血压仍然不正常，经积极纠正血糖、血压及电解质紊乱，充分术前准备后，于2021年3月再次于北京大学第三医院行经蝶窦垂体瘤切除术，术后口服二甲双胍单药治疗血糖控制稳定，血压正常。术后定期到我院干保内分泌科门诊复查，现患者血糖、血压均恢复理想状态。对于MEN1患者，随访是终生的，患者目前仍然在延安市中医医院干保内分泌科定期随访中。
北京驻延专家王海宁教授介绍说：“MEN1（多发性内分泌腺瘤病I型），是一种罕见的多发性内分泌肿瘤综合征，为常染色体显性遗传病，在普通人群中患病率约为1.5-3/10万。常见的受累器官有五大类，最常见受累器官是甲状旁腺，甲状旁腺功能亢进症，表现为40岁前起病的甲状旁腺功能亢进，主要表现为高钙血症、肾结石，胃溃疡，病理性骨折等。第二位常见的肿瘤未胰腺十二指肠内分泌肿瘤：常出现胰岛素瘤，胃泌素瘤等疾病，表现为低血糖和多发性胃溃疡等。第三位常见的肿瘤是垂体内分泌肿瘤，包括泌乳素瘤，生长激素瘤、库欣病等，还包括无功能瘤。此外还可见纵膈支气管类癌。一旦确诊MEN1，不仅对已经发现的肿瘤积极干预，还应对MEN1相关其它部位的肿瘤进行筛查，给予及时干预、治疗，以免延误病情。”（贾晓玮 王海宁）
责编：杜鹏飞
编辑：刘静
