出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其它不明原因所致，通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。
如果想要预防这些疾病就必须做到这三道防线：
第一道防线：做好“婚前医学检查”和“孕前优生健康检查”
这是比较重要的一点。为避免一些营养素的缺失、烟酒、围受孕期误服某些药物等不良因素，而导致出生缺陷，女性在怀孕之前或者是怀孕早期还可以进行健康教育和咨询指导，从而可以预防新生儿出生缺陷的发生。主要的方法就是通过婚前医学检查和孕前优生健康检查来预防。
第二道防线：做好“孕期检查、保健”
做得较多的是染色体和结构性畸形的筛查，染色体方面的疾病如21-三体的发生率是1/800，这种孩子主要存在的是智力方面的问题，女性在怀孕早期和中期主要通过B超检查发现胎儿是否患有结构上的畸形。而且在孕期进行产前筛查和产前诊断，可以有效减少出生缺陷儿的出生。主要通过产前筛查、产前诊断、孕产期保健的方法来预防。
第三道防线：做好“新生儿筛查”
对已经生出来的出生缺陷孩子及时进行手术干预，可以有效的改变孩子的生存质量。而且对新生儿进行先天性疾病筛查，可以减少新生儿先天缺陷，减轻致残程度。主要的预防方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。
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编辑：江沨/王阿利
